Bei seltenen Krankheiten ist die korrekte Diagnose oft nur der erste Schritt. Viele Betroffene erleben jahrelange
Abklärungen, zahlreiche Fehldiagnosen und unterschiedliche medizinische Meinungen. Eine Zweitmeinung – idealerweise durch
spezialisierte Zentren oder erfahrene Fachärztinnen und Fachärzte – kann entscheidend sein, um Symptome richtig einzuordnen und
einen sicheren, fundierten Therapieplan zu erstellen. Sie ist kein Misstrauensvotum gegenüber der Erstbehandlerin, sondern ein
wichtiger Bestandteil moderner, patientenorientierter Medizin.
Warum eine Zweitmeinung bei seltenen Krankheiten besonders wichtig ist
Seltene Krankheiten zeigen häufig unspezifische Beschwerden wie Müdigkeit, Schmerzen, Infektanfälligkeit,
Gewichtsverlust, autonome Symptome oder neurologische Auffälligkeiten. Diese können leicht mit häufigen
Störungen verwechselt werden.
Drei Faktoren spielen eine zentrale Rolle:
- geringe Fallzahlen: Hausärztinnen und Allgemeininternisten sehen viele seltene Krankheiten nur einmal im Berufsleben
- Overlapping-Symptome: seltene Krankheiten imitieren häufig verbreitete Diagnosen (Depression, Reizdarm, Fibromyalgie, psychosomatische Beschwerden)
- komplexe Diagnostik: genetische, metabolische oder immunologische Tests sind oft notwendig, aber anspruchsvoll zu interpretieren
Praxisbeispiel: Eine Patientin mit Dysmotilität, Blähungen, Schmerzen und Gewichtsverlust erhielt erst nach
einer Zweitmeinung den Verdacht auf eine chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) – ein Krankheitsbild, das
häufig fälschlicherweise als funktionelle Störung eingeordnet wird.
Was eine fundierte Zweitmeinung beinhalten sollte
Eine Zweitmeinung besteht weit mehr als aus „einer weiteren Einschätzung“. Sie ist ein strukturierter Prozess:
1. Vollständige Analyse der bisherigen Diagnostik
Dazu gehören Labor, Bildgebung, Darmmotilitätsmessungen, Genanalysen, Immunparameter und histologische Befunde.
Oft zeigen sich Lücken oder widersprüchliche Daten.
2. Kontextualisierung der Symptome
Seltene Krankheiten erfordern eine ganzheitliche Betrachtung:
- Kombination mehrerer Symptome statt isolierter Einzelbefunde
- Einordnung familiärer Muster
- Bewertung von Triggern (Infektionen, Autoimmunprozesse, hormonelle Faktoren)
3. Erfahrung mit seltenen Krankheitsverläufen
Spezialistinnen und Spezialisten kennen die typischen Muster:
- progressive vs. episodische Verläufe
- Warnsignale, die für systemische Erkrankungen sprechen
- Krankheitsbilder, die ab einem gewissen Stadium schwer rückgängig zu machen sind
4. Umsetzung in konkrete Therapiepfade
Eine gute Zweitmeinung endet nicht mit einer Diagnose, sondern mit einem Plan – Therapie, Monitoring, Zuweisung in Spezialzentren, genetische Beratung.
Welche Unterlagen für eine Zweitmeinung unverzichtbar sind
- Laborwerte der letzten 12–24 Monate
- Bilder (MRI, CT, PET, Ultraschall) im Originalformat
- Berichte aus Spitälern und Spezialsprechstunden
- genetische Befunde inkl. Panels, WES oder WGS
- eine genaue Symptomhistorie (Zeitverlauf)
- Auffälligkeiten im familiären Umfeld
Wann eine Zweitmeinung dringend empfohlen wird
- wenn die Diagnose trotz Abklärungen unklar bleibt
- wenn die Beschwerden nicht zum Befund passen
- wenn invasive Eingriffe, Immuntherapien oder genetische Behandlungen diskutiert werden
- wenn seltene, multisystemische Erkrankungen vermutet werden
- wenn Labor- oder Bildbefunde widersprüchlich sind
- wenn Betroffene das Gefühl haben, ihre Symptome werden nicht ernst genommen
Praxisbeispiel: Ein Patient mit unklaren neurologischen Beschwerden erhielt nach der Zweitmeinung die
Diagnose einer seltenen mitochondrialen Erkrankung – mit unmittelbaren Konsequenzen für die gesamte Familie.
Rechtliche Situation in der Schweiz
- Jede Person hat das Recht auf eine ärztliche Zweitmeinung – unabhängig von der Diagnose.
- Die Grundversicherung trägt die Kosten bei medizinischer Notwendigkeit.
- Krankenkassen dürfen eine Zweitmeinung nicht verweigern oder verzögern.
- Bei seltenen Erkrankungen ist eine Zweitmeinung ausdrücklich empfohlen.
Wie läuft eine Zweitmeinung konkret ab?
1. Aufnahmegespräch
Erfassen von Symptomen, Verlauf, familiären Faktoren. Viele seltene Krankheiten zeigen Muster, die erst im Gespräch sichtbar werden.
2. Strukturierte Sichtung der Unterlagen
Ziel ist, doppele Untersuchungen zu vermeiden und Wissenslücken aufzudecken.
3. Interdisziplinäre Bewertung
Seltene Krankheiten betreffen oft:
- Gastroenterologie
- Neurologie
- Immunologie
- Genetik
- Kardiologie
4. Aufzeigen neuer diagnostischer Optionen
Beispiele:
- erweiterte Genpanel-Analysen
- Whole-Exome- oder Whole-Genome-Sequenzierung
- Autoantikörper-Profile
- Motilitätsdiagnostik
- funktionelle MRT oder PET-Imaging
5. Konkreter Therapieplan
Von konservativ bis hochspezialisiert – abhängig von Diagnose und Betroffenenwunsch.
Fazit
Eine Zweitmeinung ist ein essenzieller Bestandteil der medizinischen Versorgung bei seltenen Krankheiten.
Sie schafft Sicherheit, verkürzt Diagnosewege und ermöglicht Therapien, die sonst oft übersehen werden.
Dr. med. Jens Westphal und sein Team unterstützen Patientinnen und Patienten dabei, komplexe Befunde einzuordnen
und die bestmögliche Behandlung zu erhalten.
