Therapiemöglichkeiten bei seltenen Erkrankungen: Was bietet die Schweiz?

Klassische Therapien – bewährt, aber oft unzureichend

Medikamentöse Behandlungen

Die Basistherapie bei seltenen Krankheiten ist häufig symptomorientiert. Typische Beispiele:

• Schmerzmittel & Antientzündliche Medikamente: NSAR oder bei schweren Schmerzen auch Opioide.
• Antiepileptika: Einsatz bei seltenen neurologischen Erkrankungen mit epileptischen Anfällen.
• Enzym-Ersatztherapie: z. B. bei Morbus Gaucher oder Morbus Fabry, hochspezialisiert und lebenslang notwendig.
• Immunsuppressiva: bei seltenen Autoimmunerkrankungen wie Myasthenia gravis.

Problem: Nur wenige Medikamente sind in der Schweiz spezifisch zugelassen. Häufig wird Off-Label verschrieben – die Kostengutsprache durch die Krankenkasse muss individuell geprüft werden.

Physio- und Ergotherapie

Viele seltene Krankheiten führen zu Muskelschwäche, Fehlstellungen oder Bewegungseinschränkungen:

• Physiotherapie: Beweglichkeit erhalten, Schmerzen reduzieren, Kontrakturen verhindern.
• Ergotherapie: Alltag trotz Einschränkungen meistern, Arbeitsplatz und Hilfsmittel anpassen.

Psychologische und psychiatrische Betreuung

Körperliche Symptome sind oft eng mit seelischen Belastungen verbunden. Häufige Bausteine:

• Psychotherapie: Unterstützung bei Krankheitsbewältigung, Depression und Angst.
• Medikamentöse Begleitung: Einsatz von Antidepressiva oder Anxiolytika.
• Gruppenangebote: Austausch in Selbsthilfegruppen oder Gruppentherapien.

Innovative Therapien – Forschung als Hoffnungsträger

Gentherapie

Die Gentherapie gilt als grosser Hoffnungsträger. Ziel ist es, fehlerhafte Gene zu reparieren oder durch funktionierende Kopien zu ersetzen.
Erste Erfolge gibt es z. B. bei Muskeldystrophien oder Netzhauterkrankungen. Schweizer Unikliniken sind in internationale Projekte eingebunden.

Grenzen: Therapien sind hochspezialisiert, extrem teuer und nur für bestimmte Mutationen geeignet.

Gen-Editing (CRISPR/Cas9)

Neue Technologien ermöglichen präzise Eingriffe ins Erbgut. Noch überwiegend in der Forschung, aber mit grossem Zukunftspotenzial.
In der Schweiz arbeiten ETH Zürich und Universität Basel an entsprechenden Projekten.

Stammzelltransplantationen

Insbesondere bei seltenen Bluterkrankungen und Immundefekten eingesetzt. Chancen: teilweise Heilung.
Risiken: Abstoßungsreaktionen, Infektionen und hohe körperliche Belastung.

Klinische Studien

Viele innovative Therapien stehen nur im Rahmen von Studien zur Verfügung. Vorteile: Zugang zu neuesten Behandlungen und engmaschige Betreuung.
Nachteile: strenge Kriterien, unklare Nebenwirkungen. Schweizer Plattformen wie die SCTO oder clinicaltrials.gov listen laufende Studien.

Spezialisierte Versorgung in der Schweiz

Universitätsspitäler

Zürich, Basel, Bern, Lausanne und Genf betreiben spezialisierte Sprechstunden für seltene Krankheiten.
Hier arbeiten interdisziplinäre Teams und sichern den Zugang zu Forschung und Studien.

Nationale Netzwerke

• ProRaris: Dachorganisation für seltene Krankheiten, bietet Vernetzung und Information.
• SwissPedNet: Fokus auf pädiatrische Forschung.
• Selbsthilfegruppen: Austausch und Unterstützung im Alltag.

IV und Sozialversicherungen

Die Invalidenversicherung unterstützt Betroffene mit Hilfsmitteln, Umschulungen oder Renten. Krankenkassen übernehmen Therapien,
wenn sie wirksam, zweckmässig und wirtschaftlich sind – bei seltenen Krankheiten oft nur nach Einzelfallprüfung.

Ergänzende Therapien

Ernährungstherapie

Bei Stoffwechselkrankheiten unverzichtbar. Beispiel: phenylketonfreie Diät bei PKU.
Ernährungsberaterinnen an spezialisierten Kliniken sind hier wichtige Ansprechpersonen.

Komplementärmedizin

Akupunktur, Entspannungsverfahren oder pflanzliche Präparate können Symptome lindern.
Immer Rücksprache mit Ärztin/Arzt halten, um Wechselwirkungen zu vermeiden.

Hilfsmittel und Rehabilitation

Rollstühle, Orthesen oder Atemgeräte sichern die Selbstständigkeit. Rehakliniken wie REHAB Basel oder Zürcher RehaZentren bieten spezialisierte Programme.

FAQ: Häufige Fragen zur Therapie

Kann eine seltene Krankheit geheilt werden?

Nur wenige seltene Erkrankungen sind heilbar. Ziel ist meist die Linderung von Symptomen und die Verbesserung der Lebensqualität.

Welche Therapien stehen in der Schweiz zur Verfügung?

Neben klassischen Medikamenten gibt es Enzym-Ersatztherapien, Gentherapien, Stammzelltransplantationen und klinische Studien.

Wer übernimmt die Kosten?

Wenn eine Therapie zugelassen und wirksam ist, übernimmt die Grundversicherung. Bei Off-Label-Use oder neuen Verfahren braucht es oft eine Kostengutsprache.

Wie finde ich Zugang zu Studien?

Über Universitätsspitäler, ProRaris oder internationale Plattformen wie ClinicalTrials.gov. Ärztinnen und Ärzte prüfen die Eignung.

Welche Rolle spielt die Rehabilitation?

Reha-Angebote helfen, Selbstständigkeit und Alltagskompetenzen zu erhalten – mit Physio-, Ergo- oder Logopädie sowie psychosozialer Begleitung.

Fazit

Die Behandlung seltener Krankheiten in der Schweiz ist vielfältig. Klassische Medikamente, Physio- und Psychotherapie bilden die Basis.
Gleichzeitig eröffnen moderne Ansätze wie Gentherapien oder Stammzelltransplantationen neue Horizonte – auch wenn sie nur wenigen zugänglich sind.

Entscheidend ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Hausärztinnen, Spezialistinnen, Therapeutinnen und den Betroffenen.
Nur so entsteht ein ganzheitlicher Behandlungsplan, der Lebensqualität sichert.

Dr. med. Jens Westphal und sein Team begleiten Patientinnen und Patienten fachlich fundiert, interdisziplinär und individuell –
mit einem klaren Fokus auf die bestmögliche Therapie.