Genetische Tests spielen eine zentrale Rolle in der Diagnostik seltener Krankheiten.
Viele Betroffene verbringen Jahre auf der Suche nach einer Erklärung für ihre Symptome.
Moderne genetische Analysen ermöglichen heute deutlich schnellere, präzisere und
strukturiertere Diagnosen – oft mit direkten Auswirkungen auf Therapie, Prognose und
Familienplanung.
Warum genetische Tests bei seltenen Krankheiten so wichtig sind
Seltene Krankheiten haben in rund 80 Prozent der Fälle eine genetische Ursache.
Viele davon sind vererbbar, andere entstehen durch spontane Mutationen.
Genetische Tests helfen dabei, die genaue Ursache der Erkrankung zu identifizieren –
auch dann, wenn Symptome unspezifisch sind oder mehrere Organsysteme betreffen.
- Klarheit über die zugrunde liegende Ursache
- Frühzeitiger Zugang zu gezielten Therapien
- Reduktion unnötiger Abklärungen und Fehlbehandlungen
- Bessere Einschätzung des familiären Risikos
Praxisbeispiel: Bei einer jungen Patientin mit neurologischen und gastrointestinalen
Symptomen führte erst eine erweiterte Genanalyse zur Diagnose einer seltenen
Motilitätsstörung – mit unmittelbaren Konsequenzen für Therapie und Prognose.
Welche genetischen Testarten es gibt
Genetische Diagnostik umfasst heute verschiedene Testverfahren, die sich in
Komplexität, Kosten und Aussagekraft unterscheiden.
1. Einzelgen-Test
Sinnvoll, wenn der klinische Verdacht bereits sehr konkret ist
(z. B. spezifische Stoffwechselerkrankungen).
2. Genpanel-Test
Untersucht mehrere Erkrankungsgene gleichzeitig.
Ideal bei komplexen Symptomen ohne klare Richtung.
3. Whole-Exome-Sequenzierung (WES)
Analysiert alle bekannten protein-codierenden Gene.
Wird eingesetzt, wenn frühere Tests keine Diagnose ergeben haben.
4. Whole-Genome-Sequenzierung (WGS)
Umfasst das gesamte Genom.
Noch selten eingesetzt, bietet jedoch die umfassendste Diagnostik.
- Kann eine Erkrankung bestätigen oder ausschliessen
- Kann Hinweise für Therapie und Prognose geben
- Kann Risiken für Familienmitglieder identifizieren
- Kann keine absolute Vorhersage für den Krankheitsverlauf machen
- Kann nicht jedes seltene Gen zuverlässig erfassen
Wann genetische Abklärungen sinnvoll sind
Ein genetischer Test wird typischerweise empfohlen, wenn mehrere der folgenden Punkte zutreffen:
- chronische Symptome ohne klare Ursache
- Kombination von Beschwerden aus mehreren Organsystemen
- Verdacht auf vererbbare Stoffwechsel- oder Bindegewebserkrankungen
- familiäre Häufung ähnlicher Symptome
- Therapieentscheidungen hängen vom Genstatus ab
Praxisbeispiel: Bei unklaren neurologischen Symptomen kann eine WES-Untersuchung
innerhalb weniger Wochen eine seltene mitochondriale Erkrankung identifizieren.
Wie läuft ein genetischer Test ab?
1. Anamnese und Einschätzung
Ein ausführliches Gespräch steht am Anfang: Symptome, Familiengeschichte und bisherige
Befunde werden gemeinsam analysiert.
2. Einwilligung und Beratung
Genetische Tests setzen eine informierte Einwilligung voraus – inklusive Hinweisen auf
mögliche Befunde und deren Bedeutung.
3. Probenentnahme
In der Regel genügt eine Blutprobe oder ein Speichelabstrich.
4. Analyse im spezialisierten Labor
Je nach Test dauert die Auswertung zwischen zwei Wochen und mehreren Monaten.
5. Besprechung der Ergebnisse
Die Resultate werden gemeinsam mit einer Fachperson interpretiert – oft zusammen mit
Empfehlungen für weitere Diagnostik oder Therapie.
- Die Grundversicherung übernimmt genetische Tests bei medizinischer Indikation.
- Genetische Beratung ist obligatorischer Bestandteil vor und nach dem Test.
- Für Zusatz- oder Lebensversicherungen können genetische Daten relevant sein.
Chancen und Grenzen genetischer Diagnostik
Genetische Tests können entscheidende Hinweise liefern – aber sie haben auch Grenzen.
Chancen
- präzisere Diagnose in kurzer Zeit
- gezielte Therapien (z. B. Enzymersatz, Immunmodulation, Studienzugang)
- frühzeitige Identifikation weiterer Risikopersonen in der Familie
Grenzen
- nicht jede genetische Veränderung ist interpretierbar
- manche Befunde haben unklare klinische Bedeutung
- WGS und WES können Zufallsbefunde erzeugen
Fazit
Genetische Diagnostik ist ein zentraler Baustein in der Abklärung seltener Erkrankungen.
Sie verkürzt Diagnosewege, verbessert Therapieentscheidungen und schützt auch
Familienangehörige durch frühzeitige Abklärungen.
Dr. med. Jens Westphal und sein Team begleiten Patientinnen und Patienten durch den
gesamten Prozess – von der ersten Einschätzung bis zur Interpretation komplexer
genetischer Befunde.
