Seltene Krankheiten und Kinderwunsch: Chancen und Herausforderungen

Kinderwunsch bei seltenen Krankheiten: Warum besondere Fragen entstehen

Seltene Krankheiten betreffen in der Schweiz rund 500’000 Menschen.
Viele davon sind genetisch bedingt, andere entstehen durch Autoimmunprozesse, Stoffwechselstörungen oder seltene Tumorerkrankungen.
Der Kinderwunsch ist bei Betroffenen genauso präsent wie in der Allgemeinbevölkerung –
doch er ist oft mit zusätzlicher Unsicherheit und hohen emotionalen Belastungen verbunden.

Im Kern ergeben sich drei grosse Themenfelder:

• Vererbung: Wenn eine Krankheit genetisch bedingt ist, besteht das Risiko, dass Kinder ebenfalls betroffen sind.
• Körperliche Belastung: Schwangerschaft bedeutet körperlichen Stress, der bei chronischen seltenen Krankheiten zusätzliche Risiken birgt.
• Rechtliche Grenzen: In der Schweiz sind nicht alle reproduktionsmedizinischen Möglichkeiten erlaubt, z. B. ist die Eizellspende untersagt.

Genetische Beratung: Der wichtigste erste Schritt

Wenn eine genetisch bedingte seltene Krankheit bekannt ist oder ein Verdacht besteht,
ist eine genetische Beratung in der Schweiz der erste zentrale Schritt.
Sie hilft, Risiken einzuschätzen und mögliche Optionen zu besprechen.
Durchgeführt wird sie an spezialisierten Zentren, meist an den Universitätsspitälern.

Ablauf einer genetischen Beratung

Eine genetische Beratung umfasst in der Regel mehrere Sitzungen:

1. Erhebung der Familiengeschichte: Stammbaum über mindestens drei Generationen, Suche nach Mustern.
2. Genetische Tests: Falls indiziert, werden Bluttests durchgeführt, um Mutationen nachzuweisen.
3. Risikoeinschätzung: Berechnung der Wahrscheinlichkeit, dass Kinder betroffen sein könnten.
4. Optionen: Besprechung reproduktionsmedizinischer Möglichkeiten (z. B. PID, IVF, Samenspende).
5. Psychosoziale Begleitung: Aufarbeitung von Ängsten und Entscheidungsdruck.

Kostenübernahme

In der Schweiz übernehmen Krankenkassen genetische Beratungen und Tests in der Regel,
wenn eine klare medizinische Indikation besteht. Wichtig: Die Abklärung muss meist von einer Fachärztin oder einem Facharzt verordnet werden.

Medizinische Risiken bei Schwangerschaft

Für Frauen mit seltenen Krankheiten stellt sich die Frage: Ist eine Schwangerschaft medizinisch überhaupt möglich und sicher?
Dies hängt von der Art der Erkrankung, ihrem Verlauf und der bisherigen Therapie ab.

1. Körperliche Belastung

Schwangerschaft bedeutet zusätzliche Kreislauf-, Hormon- und Stoffwechselbelastung.
Bei seltenen Herz-, Lungen- oder Stoffwechselkrankheiten kann dies zu ernsthaften Risiken führen.
Ein Beispiel sind seltene Herzrhythmusstörungen oder pulmonale Hypertonie, die in der Schwangerschaft lebensgefährlich sein können.

2. Medikamente

Viele Patientinnen nehmen Medikamente ein, die nicht schwangerschaftsverträglich sind.
Hier muss vor einer Schwangerschaft eine Umstellung erfolgen.
Beispiele sind Immunsuppressiva, die Fehlbildungen verursachen können, oder bestimmte Enzymersatztherapien, die angepasst werden müssen.

3. Geburtskomplikationen

Bei seltenen Muskel- oder Knochenerkrankungen kann eine natürliche Geburt unmöglich sein.
In solchen Fällen wird meist ein geplanter Kaiserschnitt empfohlen.
Auch hier braucht es interdisziplinäre Betreuung durch Gynäkologinnen, Anästhesistinnen und Fachärzte.

4. Risiken fürs Kind

Neben der genetischen Belastung gibt es zusätzliche Risiken:
Frühgeburten, Wachstumsverzögerungen und Komplikationen bei der Geburt sind bei seltenen Krankheiten häufiger.
Daher sind engmaschige Kontrollen in spezialisierten Zentren notwendig.

Reproduktionsmedizinische Möglichkeiten

Die moderne Reproduktionsmedizin eröffnet Paaren mit seltenen Krankheiten mehrere Wege,
die Risiken zu minimieren und trotzdem Kinder zu bekommen. Die Schweiz hat dabei klare gesetzliche Regeln.

In-vitro-Fertilisation (IVF)

IVF ermöglicht es, Eizellen ausserhalb des Körpers zu befruchten und anschliessend einzusetzen.
In Kombination mit genetischer Diagnostik können Risiken reduziert werden.
Allerdings ist IVF mit hoher körperlicher und emotionaler Belastung verbunden.

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Seit 2017 erlaubt die Schweiz PID bei hohem Risiko für schwere genetische Erkrankungen.
Dabei werden Embryonen vor dem Transfer untersucht, und nur nicht betroffene Embryonen werden eingesetzt.
PID ist jedoch teuer, emotional belastend und streng reguliert.

Pränataldiagnostik

Während der Schwangerschaft können Tests wie NIPT (nicht-invasiver Pränataltest), Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese Hinweise geben.
Diese Verfahren helfen, früh Entscheidungen zu treffen, stellen Paare aber oft vor schwierige ethische Fragen.

Samenspende

In der Schweiz ist Samenspende legal und unterliegt klaren Regulierungen.
Kinder aus Samenspende haben ab 18 das Recht, die Identität des biologischen Vaters zu erfahren.

Eizellspende

Die Eizellspende ist in der Schweiz verboten.
Viele Paare reisen daher ins Ausland, z. B. nach Spanien oder Tschechien.
Dies wirft jedoch rechtliche Fragen auf, etwa zur späteren Anerkennung und zu ethischen Konflikten.

Psychische und emotionale Aspekte

Kinderwunsch in Verbindung mit einer seltenen Krankheit ist eine enorme psychische Belastung.
Paare müssen mit Ängsten, Schuldgefühlen und teils schwierigen Entscheidungen umgehen.
Typische Themen sind:

• Angst, das Kind könnte die Krankheit erben
• Zweifel an der eigenen körperlichen Belastbarkeit
• Belastung durch invasive Untersuchungen oder PID
• Druck durch Familie oder Gesellschaft
• Schuldgefühle, wenn reproduktionsmedizinische Massnahmen fehlschlagen

Psychotherapie und Paarberatung sind in dieser Phase besonders wertvoll.
Sie helfen, die Kommunikation zu verbessern, Entscheidungen gemeinsam zu treffen und emotionale Stabilität zu finden.

Rechtliche Rahmenbedingungen in der Schweiz

Die Schweiz hat eines der strengsten Fortpflanzungsmedizingesetze Europas.
Es soll Missbrauch verhindern, bedeutet für Betroffene aber auch Einschränkungen.
Wichtige Eckpunkte:

• PID: erlaubt seit 2017, aber nur bei hohem Risiko und unter strenger Kontrolle
• Samenspende: erlaubt, Kinder haben Recht auf Auskunft mit 18
• Eizellspende: weiterhin verboten
• Embryonenselektion: streng reglementiert

Paare, die ins Ausland gehen, sollten sich bewusst sein, dass rechtliche Fragen in der Schweiz anders geregelt sind.
Eine vorgängige Beratung ist unbedingt empfehlenswert.

FAQ: Häufige Fragen

Übernimmt die Krankenkasse genetische Beratung?

Ja, wenn eine medizinische Indikation vorliegt. Eine Zuweisung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt ist meist erforderlich.

Ist PID in der Schweiz erlaubt?

Ja, seit 2017, aber nur bei hohem Risiko für eine schwere genetische Krankheit. Der Zugang ist streng reguliert.

Können Medikamente während der Schwangerschaft weiter eingenommen werden?

Das hängt vom Medikament ab. Viele Wirkstoffe müssen angepasst oder ersetzt werden. Eine enge ärztliche Begleitung ist notwendig.

Was tun, wenn Eizellspende in der Schweiz verboten ist?

Viele Paare gehen ins Ausland. Dabei sollten rechtliche und ethische Folgen in der Schweiz sorgfältig geprüft werden.

Wie finde ich psychologische Unterstützung?

Über Hausärztinnen oder Fachärzte, aber auch über Patientenorganisationen wie ProRaris oder Selbsthilfegruppen.

Fazit

Ein Kinderwunsch trotz seltener Krankheit ist mit vielen Fragen und Herausforderungen verbunden.
Doch die Kombination aus medizinischer Expertise, genetischer Beratung, reproduktionsmedizinischen Optionen
und psychischer Unterstützung eröffnet realistische Chancen auf Familiengründung.
Wichtig ist, dass Paare diesen Weg informiert, begleitet und gut vorbereitet gehen.

Dr. med. Jens Westphal und sein Team unterstützen Betroffene ganzheitlich – medizinisch, psychosozial und organisatorisch –
damit der Kinderwunsch verantwortungsvoll und mit realistischen Perspektiven umgesetzt werden kann.