In der Schweiz leben rund 500’000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung, viele ohne klare Diagnose.
Eine frühzeitige Abklärung ermöglicht gezielte Therapien, verhindert Folgeschäden und entlastet psychisch.
Warum seltene Krankheiten oft spät erkannt werden
Seltene Krankheiten sind per Definition selten – genau das erschwert die Diagnose. Unspezifische Symptome wie Müdigkeit, Schmerzen oder Verdauungsprobleme können viele Ursachen haben. Hausärztinnen und Hausärzte sehen solche Krankheitsbilder nur selten; Fehl- oder Unterdiagnosen sind häufig. Viele Patientinnen und Patienten erleben eine jahrelange Odyssee, bis die Diagnose feststeht – mit körperlichen und seelischen Folgen.
Fallbeispiel: Diagnose nach vielen Jahren
Anna*, 34, litt über Jahre an Erschöpfung, Muskelschmerzen und Verdauungsproblemen. Erst eine genetische Analyse in einem spezialisierten Zentrum brachte die Diagnose einer seltenen Stoffwechselstörung. Seither erhält sie eine gezielte Therapie; Beschwerden und Risiko für Folgeschäden sind gesunken. Die Klarheit über die Krankheit wirkte auch psychisch entlastend.
*Name geändert, an reale Geschichten angelehnt.
Moderne Diagnoseverfahren in der Schweiz
Genetische Tests und Bildgebung
Ein grosser Teil seltener Erkrankungen ist genetisch bedingt. Verfahren wie Whole-Exome- und Whole-Genome-Sequencing ermöglichen eine präzise Analyse möglicher Genveränderungen. Zusätzlich helfen MRT und CT, komplexe Symptome zuzuordnen.
Interdisziplinäre Zusammenarbeit
Seltene Erkrankungen betreffen oft mehrere Organsysteme. Entscheidend ist die enge Kooperation von Neurologie, Kardiologie, Immunologie, Stoffwechselmedizin, Psychiatrie u. a. In der Schweiz stehen dafür spezialisierte Sprechstunden und Zentren zur Verfügung.
Vorteile einer frühzeitigen Abklärung
- Gezielte Therapie: Ist die Ursache bekannt, lässt sich wirksam behandeln.
- Folgeschäden vermeiden: Viele seltene Erkrankungen schreiten unbehandelt fort.
- Psychische Entlastung: Eine Diagnose schafft Orientierung und Planungssicherheit.
- Zugang zu Studien & Zentren: Teilnahme häufig nur mit gesicherter Diagnose möglich.
- Soziale Leistungen: Für Unterstützung ist eine klare Diagnose oft Voraussetzung.
Unterstützung in der Schweiz: Anlaufstellen
Spezialisierte Kliniken und Zentren
- Universitätsspitäler in Zürich, Basel, Bern, Lausanne, Genf (Abklärung seltener Erkrankungen)
- Sprechstunden für genetische und seltene Erkrankungen für Kinder und Erwachsene
Patientenorganisationen & Netzwerke
- ProRaris – Dachorganisation seltene Krankheiten Schweiz
- Eurordis – europäisches Netzwerk mit Studien- und Infoportal
- Regionale Selbsthilfegruppen und Online-Communities
FAQ: Häufige Fragen zur Diagnose seltener Krankheiten
- Wie merke ich, ob eine seltene Krankheit vorliegt?
- Bestehen Beschwerden über längere Zeit ohne schlüssige Diagnose, ist eine Abklärung in einem spezialisierten Zentrum sinnvoll.
- Wie lange dauern genetische Abklärungen?
- Abhängig vom Verfahren einige Wochen bis mehrere Monate (inkl. Befundbesprechung).
- Wer übernimmt die Kosten?
- Wenn medizinisch notwendig, übernimmt in vielen Fällen die Grundversicherung (OKP) die Kosten. Die individuelle Prüfung ist entscheidend.
- Brauche ich eine Überweisung?
- Direkte Kontaktaufnahme ist meist möglich; eine ärztliche Überweisung erleichtert den Ablauf und die Kostenregelung.
Fazit
Seltene Krankheiten sind komplex und selten – darum wird die Diagnose häufig verzögert. Eine frühzeitige Abklärung erhöht die Chancen auf wirksame Therapien, verhindert Folgeschäden und entlastet seelisch. Dr. med. Jens Westphal und Team begleiten Patientinnen und Patienten aus der ganzen Schweiz mit fundierter Diagnostik, individueller Betreuung und interdisziplinärer Zusammenarbeit.
